第五十九章 出結(jié)果了!
“???這和老爺子倒下來有關(guān)系?”
“可能有,也可能沒有。你就告訴我是不是吧!”
“這...我也不知道?。∫晃一厝枂栁夷棠??”
開玩笑,自家老爺子的父母是不是近親結(jié)婚?一個小輩怎么可能知道?褚宇航一臉莫名其妙,這個齊醫(yī)生到底什么腦回路?
“趕緊回去問!這條信息很關(guān)鍵!”
齊林腦海中林散的信息匯總到了一起,他想到了一個十分罕見的病癥!
“啥玩意兒?成人遲發(fā)型OTCD?”
不光是被齊林風(fēng)風(fēng)火火的模樣嚇了一跳的神內(nèi)主任一臉茫然,整個神經(jīng)內(nèi)科辦公室內(nèi)都是一片寂靜。
OTCD到底是個什么玩意兒?
“鳥氨酸氨甲?;D(zhuǎn)移酶缺乏癥,尿素循環(huán)障礙中最常見的一種遺傳代謝病?!?p> 齊林的回答簡短卻有些超綱,這種遺傳病就連內(nèi)分泌科和遺傳科的大部分大夫都不清楚,更別說神經(jīng)內(nèi)科這種完全不相干的科室了。
而且OTCD其實并不常見,作為一種不完全顯性或隱性X連鎖遺傳病,其發(fā)病率僅在1:14000人左右。OTCD的男性患者大多在新生兒期發(fā)病,成年后發(fā)病概率極低,甚至很多該缺陷基因攜帶者終身不會發(fā)病。
得益于齊林的“異想天開”,在大主任點(diǎn)頭之后遺傳科的同事們也在臨下班的時候被拉到了神經(jīng)科最大的會議廳內(nèi)參加這場臨時加開的病例討論。
“小齊,既然是你提出來的新想法,就由你來為大家解釋一下吧?!?p> 偌大的階梯會議廳里,到場的內(nèi)科醫(yī)生情緒都不算太高昂。畢竟內(nèi)科不比外科,大部分內(nèi)科醫(yī)生都是準(zhǔn)點(diǎn)下班的,臨下班還被叫來開會,換成是誰心情都不會太好。
“各位老師各位領(lǐng)導(dǎo)好,不好意思耽誤了大家的休息時間?!?p> “行了,大家都是同事,客套話就不用說了,趕緊開始吧?!?p> 一位看上去年紀(jì)不大的普內(nèi)醫(yī)生開口說出了大家的心聲,一陣哄笑聲響起,場面一時有些尷尬。
“好,那我就不耽誤大家時間,簡單的說明一下?!?p> “77歲高齡患者,一日前因突發(fā)癲癇合并休克昏迷入院,各項常規(guī)檢查正常,MRI顯示彌漫性皮層腫脹。下午我遇到了患者的孫子,從他那里了解到患者平日里身體狀況都非常好,于發(fā)病前約4小時左右吃了龍蝦,由于患者平時很少吃高蛋白食物,所以我懷疑患者可能患有OTCD也就是高氨血癥2型,在攝入過量蛋白質(zhì)后病發(fā)。”
齊林話音剛落,剛才那位抬杠的醫(yī)生再次開口。
“OTCD?小朋友你懂什么叫OTCD嗎?咱們?nèi)A康的神外可真是人才濟(jì)濟(jì)啊,僅憑患者家屬一句吃了龍蝦就能猜到這種冷門疾病,是不是畢業(yè)論文沒頭緒急著找罕見病例啊?”
如果剛才還是調(diào)侃,現(xiàn)在這位醫(yī)生的話可就是赤裸裸的嘲諷了。不過他的話也不無道理,僅憑患者在發(fā)病前吃了龍蝦就能斷定他患有罕見遺傳病,這種漫無目的的猜測也太不負(fù)責(zé)任了。
“張旭喬啊張旭喬,這就是你當(dāng)做對手的人嗎?”
坐在底下一直沒有吭聲的周文武無奈的搖了搖頭,原以為這齊林在早上那般模樣是他城府夠深呢,原來還嫌不夠丟臉,得把全院的人全部惹過一遍才罷休?
“小齊,你知道OTCD是什么吧?歷史有記錄最高的發(fā)病年齡也只有63歲,你別不是把我們喊來逗樂的啊!”
遺傳科的主任也被齊林的話迷惑住了,短時間內(nèi)攝入高蛋白食物確實可能誘發(fā)高氨血癥,但這個理由實在牽強(qiáng),甚至可以說沒有任何理論依據(jù)。
“我知道各位對我的思路有很大質(zhì)疑,且聽我慢慢解釋?!?p> 齊林的臉上依舊掛著淡淡的微笑,似乎剛才那位年輕醫(yī)生嘲諷的不是他本人一般。
“早先我們討論的時候已經(jīng)將范圍縮小到了病毒感染、自免腦、肝性腦病和少見遺傳病這幾種病癥之中。討論結(jié)束后我們神經(jīng)科內(nèi)部又再次探討了一下患者的MRI圖像,圖像結(jié)果顯示彌漫性皮層腫脹病灶十分對稱,是顯著的彌散受限。所以自免腦可以徹底排除,代謝和中毒疾病可能性增加。”
“我們再看患者,77歲高齡,出生于解放前。據(jù)我所知,那個年代近親結(jié)婚的家庭非常多,我也正在與家屬核實這個情況。”
正說著,齊林口袋里的手機(jī)鈴聲響了起來。掏出一看,他的嘴角勾起一絲微笑。
“喏,電話來了?!?p> 打開免提,不等齊林開口,揚(yáng)聲器中便響起了褚宇航驚異又急迫的聲音。
“齊醫(yī)生,我問過了,老爺子他們家還真是近親結(jié)婚!我太爺爺和太奶奶是堂兄妹,一支的!”
“謝謝,現(xiàn)在離真相就差一步了?!?p> 齊林微笑著掛斷電話,神色恢復(fù)無表情的狀態(tài)。
“我知道你們想說就算是近親結(jié)婚也不一定就會換上OTCD這種遺傳病,所以為了確診,還需要一些必要的檢查。梁主任,有關(guān)內(nèi)分泌的東西我不太懂,能請教一下您還需要做哪些檢查嗎?”
內(nèi)分泌科主任梁發(fā)明原本翹著二郎腿端坐在底下,一副天塌下來雨我無瓜的看戲模樣??烧l曾想,這個姓齊的小家伙居然膽大包天,點(diǎn)名還點(diǎn)到自己頭上來了!
都能根據(jù)患者發(fā)病前吃了龍蝦聯(lián)想到OTCD,你小子會不知道怎么檢查?
三天不打上房揭瓦,小兔崽子怕是又皮癢癢了!
“測血氨,測尿液串聯(lián)質(zhì)譜。”
齊林朝臺下鞠了一個90度的躬,笑盈盈的抬起頭。
“感謝梁主任的解答,不過尿液串聯(lián)質(zhì)譜最少也得半個月才能出結(jié)果,那么我們就簡單的測一下血氨吧,時間不長,五分鐘就可以出結(jié)果?!?p> “小周,帶檢驗科的同事去做一下檢查?!?p> 神內(nèi)主任也不含糊,朝周文武擺了擺手。
來回一趟加上檢查時間怎么也得有個十分鐘,一時間整個會議廳陷入了異樣的寂靜當(dāng)中。而作為主角站在講臺上的齊林則像個沒事人一樣,掏出手機(jī)和林同學(xué)聊起了天來。
滴答,滴答,滴答。
砰!
在周文武離開會議室的七分鐘后,大門再次被大力推開。
“出...出結(jié)果了!”
“血...血氨373!”